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阅读:303 时间:2023-02-19
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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“本文由妈妈力育儿原创,欢迎大家评论、分享”

每个女人的生子之路都是不一样的,有的顺顺利利,也有坎坎坷坷。

其实在娱乐圈里就有很多明星艺人,他们渴望有孩子,可现实却一次次给他们重重一击,面对漫长求子路,她们咬着牙,只为这世上有一个与自己血缘相通的孩子。

张庭全家游花海,儿女双全幸福美满,曾经艰辛生子如今已经有回报

最近“酒窝女神”张庭一家四口在花海拍摄的写真被曝光,照片中张庭穿着浅蓝色条纹长款衬衫,耳后别着一朵粉色鲜花,手里还提着装满鲜花的篮子。

儿女活泼可爱,张庭还时不时低下身子和儿女互动,画面看起来十分温馨。

很多认识张庭的网友都知道,张庭的丈夫林瑞阳是2006年结的婚,婚后张庭一直怀不上孩子,去医院进行检查才知道是患有不孕症,当时医生的建议是可以尝试一下试管婴儿。

张庭夫妻经过商量决定听从医生的建议。之后的求子之路并没有十分顺利,三年里张庭前后进行了8次试管婴儿手术,打了1000多针,可最终仍旧没有成功怀孕。

此时的张庭已经是身心俱疲,每次手术之后,张庭都要床上静养20多天,看着满身的针孔,面对一次次失败,张庭的心理早已被打得七零八落。

在第8次失败之后,张庭就跟林瑞阳说,自己不想在试了,或许这辈子就是与孩子无缘。林瑞阳十分心疼太太,为了这个家张庭付出了很多,可他心里还有自己的顾虑。

林瑞阳比张庭大10岁,他担心自己如果先走,留下张庭一个人会孤单害怕,如果没有人照顾她怎么办。最后林瑞阳和张庭做出决定,再做最后一次试管婴儿手术,如果这次失败,他们就彻底放弃。

让人欣喜的是,经历了三年、失败了8次、打了1000多针的求子路,最后终于是圆满了。2009年张庭终于怀孕了,就在当年的12月份,张庭生下了两人第一个孩子,也就是他们的大女儿。

受到上天的眷顾,三年后张庭再次怀孕,这次的自然受孕让夫妻俩分外惊喜,自此张庭夫妻可算是儿女双全。

如今再看看这一家四口合照,花海烂漫,夫妻和美,儿女绕膝,幸福美满,之前一切的艰辛都是值得的!

分析

如今提到试管婴儿技术大家已经不想以往那样好奇或者是排斥。越来越多的不孕夫妻都通过试管婴儿技术有了自己的孩子。

其实试管婴儿就是将母体中的卵子取出,通过体外受精的方式使其形成受精卵,之后在将受精卵早期培育成胚胎,然后移植到母体子宫内。

那么一般什么样的家庭可以选择这样的方式怀孕生子呢?

什么样的夫妻可以选择试管婴儿技术

女性方面

1. 输卵管出现问题,比如输卵管堵塞、黏膜损害、失去功能以及被切除者。

2. 卵巢排卵异常,比如高龄产妇卵巢储备功能下降等等。

3. 子宫内膜异位症。

4. 染色体、基因异常。

男性方面

1. 精子少、畸形多或者吴精子。

2. 由免疫因素导致的不育症。

3. 染色体、基因异常。

另外,男女双方积极备孕,可长时间仍然不孕,都可以尝试试管婴儿技术。当然在做试管婴儿的时候,夫妻还要注意以下几点。

做试管婴儿的基本注意事项

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1. 糖尿病、高血压、甲亢等疾病,需要积极治疗,尽可能控制在正常范围内

2. 控制体重,过于肥胖或者过瘦都不利于有孕,尤其是肥胖患者一定要注意减重。

3. 注意健康饮食,适当运动,合理安排作息时间。

4. 保持良好的心情,缓解求子带来的压力

妈妈力育儿寄语

每个孩子都是上天恩赐下来的礼物,我们一定要珍之重之。相信还有很多人在求子路上前行,不说不要气馁,只说你命中的孩子终有一天走入你的人生。

今日话题

对于9次试管婴儿尝试,你怎么看?

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