5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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胚胎一般多久着床

1、胚胎一般多久着床

精子在女性输卵管内能生存1—3天,卵子能生存1天左右,如在女子排卵日前后数天内性交,精子和卵子可能在输卵管壶腹部相遇,这时一群精子包围卵子,获能后的精子其头部分泌顶体酶,以溶解卵子周围的放射冠和透明带,为精子进入卵子开通道路,最终只有一条精子进入卵子,然后形成一个新的细胞,这个细胞称为受精卵或孕卵,这个过程称为受精。

受精卵从输卵管分泌的液体中吸取营养和氧气,不断进行细胞分裂。与此同时,受精卵逐渐向宫腔方向移动,3—4天后到达宫腔时已发育成为一个具有多个细胞的实体,形状象桑椹,所以称为桑椹胚。桑椹胚在子宫腔内继续细胞分裂形成胚泡,大约在受精后6—8天进入子宫内膜,这个过程叫做着床或种植。

2、什么是着床

着床是胎生哺乳类动物的早期胚胎和母体子宫壁结合,从而建立母子间结构上的联系以实现物质交换的过程。着床后的胚胎摄取母体血液营养继续发育。着床是母子双方有准备,相互配合的结合过程。

3、移植胚胎几天着床才算是正常的

试管婴儿移植后几天着床,这要根据受精卵自身情况决定,通常受精卵的质量好坏决定了是移植后着床成功的时间,有的大概3—4天着床,也有推迟时间的,个体差异决定时间,这就要求试管的准爸妈们提前做好孕育的充分准备。多进行营养的补充和心态的调理。

影响试管婴儿着床的关键因素常见的有胚胎质量好坏,还有救是女性的子宫内膜,子宫内膜如果过厚造成增生炎症,不良的环境对受孕影响很大。这就要求女性朋友孕期充分做好身体检查,治疗一切炎症。

试管婴儿试验周期中,女性的身体对胚胎着床影响很大,男性朋友的精子质量也很大,很多时候精子质量差及时试管成功,着床也会出现异常现象,这就要求男性术前不要饮酒,避免各种对精子质量影响的行为和习惯。针对受精困难的情况,更应该选取优质的男性精子,注入到卵母细胞内,这样才能成功完成受精,成功过着床。

胚胎着床晚是为什么

正常的卵子与精子成功结合后,大约4,5天左右会从输卵管移动到宫腔内,完全着床又需要4,5天左右。一般会在排卵后的第6--10天内着床,要说其特征有的个体会比较明显,就是说着床那天基础体温会降低,叫着床低温,第二天又会明显升高,但要注意并不是每个个体都会有这种明显的变化,不可强求。

根据个人体质以及情绪的影响也有部分人在十天左右胚胎才会着床。要均衡营养多吃新鲜蔬菜水果,保持情绪稳定。在移植以后十四天进行血HCG的检查看看是否成功

了解这种常识问题。也是为了知道自己宝宝的健康状况,所以当然是不可忽视的,尤其是已经怀孕之后,要注意定期的做传切,因为这样才能够知道宝宝,在不同阶段的成长状况,如果发现异常问题,才可以及时应对解决。

真正影响受精卵着床的因素

1、受精卵本身有缺陷

大多数时候,总是最健康的精子和卵子结合,但有些特殊情况下,某些不正常的精子会抢先和卵子结合,也有时是因为卵子与一个精子结合后,又有第二个精子也和同一个卵子结合,这样形成的受精卵是有先天缺陷的。因此备孕前夫妻双方要检查自己的染色体是否异常,以便能让健康的受精卵顺利着床。

2、卵巢黄体功能不健,孕酮分泌不足,子宫内膜异常,影响受精卵的着床。

有些女性婚后多年,性生活正常,却怀孕无望,很有可能就是因为卵巢黄体功能不健,孕酮分泌不足,子宫内膜异常,从而影响了受精卵的着床。因此备孕女性要进行激素六项检查。激素六项检查是男女内分泌功能检测最常用方式,其通过测定性激素水平可及时了解与内分泌失调相关的疾病。性激素六项检查结果能从一定程度上反应女性内分泌是否紊乱,卵巢排卵正常与否。

这位准妈妈，今年37岁，是6月份过来做的三代试管。当时检查发现卵巢功能不是特别的好，基础卵泡12个，FSH 10.82。然后用药调理了2个月，FSH降低到了6.67，适合进周促排。促排取卵14枚，配成胚胎14个，养囊11枚，其中4AA囊胚5枚，4BB囊胚4枚，4BA囊胚2枚。胚胎级别是真的不错，给我们实验室的小伙伴们点个赞。

今天就要将胚胎送检了，希望PGS筛查能够顺利。不过有11个优质囊胚，肯定也比较稳妥了。

准妈妈说最大的愿望就是儿女双全，希望这次能够圆梦。按照时间计算，应该是可以赶在春节前完成移植，这样就可以安心过大年了。

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