5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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鲜胚4细胞属于差胚，移植成功率不高，一般在10%-15%左右，且鲜胚4细胞和胚胎等级没有关系，不能将鲜胚4细胞和胚胎等级混为一谈，两者性质完全不一样。鲜胚4细胞是指鲜胚培养3天或者5天后，分离成为4个细胞，而鲜胚等级是根据鲜胚的质量、细胞数、细胞分裂后是否均等来划分等级的，所以鲜胚4细胞是不能用鲜胚等级划分的。

一般情况下，鲜胚培养3天就会达到7-9细胞，如果是鲜胚4细胞说明胚胎发育缓慢，不是高质胚胎，成功率也比较低，我们常说4细胞、8细胞这并不是鲜胚的等级，只是鲜胚培养后分裂后的细胞数，是不能用鲜胚等级划分的，下面可以看一下网友们的分享：

我做试管的时候，医生就说是鲜胚4细胞，我想着一般培养3天的话8细胞可以算优质胚胎，那我4细胞应该应该可以算一个中等级别的胚胎吧，结果医生给说了之后才知道，鲜胚4细胞原来根本不能用鲜胚等级来划分。

网友雨后山明

我当时移植一直得不到优质胚胎，就只能移胚4细胞，最后是失败了的，医生说鲜胚4细胞本来就是差胚，移植成功率不高，我是特殊情况只能试着移植了，失败也是比较正常的情况。

网友一颗星星

我是取卵培养第三天的时候，医生给我说我的鲜胚分裂了4个细胞，我问医生这在鲜胚等级里算不算中级的，他说一个是细胞分裂数量，一个是细胞形态，没有任何关系，所以姐妹们，鲜胚4细胞是不能用鲜胚等级判断的。

网友隔壁丹丹

随着时代的发展，科技的进步，很多以前想都不敢想的事情已经实现太多了，比如最开始的手机、网购等等。以前生孩子都不知道是怎么生出来的，现在已经有了不用做羞羞的事情就可以生出来的“试管婴儿”。

试管婴儿是体外受精－胚胎移植技术的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。最初由英国产科医生帕特里克·斯特普托和生理学家罗伯特·爱德华兹合作研究成功，该技术引起了世界科学界的轰动。

添悦助孕上门洽谈

当然大家都知道，不管试管婴儿多厉害，但少不了健康的精子，如果没有健康的精子是不可能生出可爱的小baby的。所以就需要有人捐精了，而对于捐精者的要求很高。小编特意请教了一名在精子库工作的工作人员，他这样讲到：

“志愿者要求一定学历和年龄，不同省份不一样。学习一般是要求大专，南方要求会低一些。年龄一般为20--45周岁。基本过程：初筛需要捐献三次，有两次合格的话会抽血体检，体检合格后可以正式捐献。因为要求捐精志愿者要保存一定量的精子，每个志愿者每次精子量也不同，所以正式捐献一般需要8---10次。完成捐献后隔六个月会通知你再回到精子库进行一次体检，这次体检是检查Hiv（艾滋病毒），这个体检一般都可以通过的。根据卫生部相关规定，捐精志愿者会得到一些误工补助，各省份也不一样。总共补助一般为4000--5000元左右，目前吉林省人类精子库最高，为6500元左右。”

看来捐精好处还是挺多的，还有务工补助，但就是要求有点高，还要求学历等等。而且还挺麻烦的还需要8-10次，不多有条件的宝宝还是可以去试试的，毕竟是为社会做贡献。那么问题来了，男人捐精的时候，女护士会提供帮助吗？小编又询问了工作人员，他说不会有女护士帮助的，又独立的取精室和小电影，是自己独立取精的，现在国内都是这种方式，安全卫生。也是，毕竟取精这种事还是有点难为情的，这不仅是为了能保证志愿者的隐私，也是为了保证女护士的心理健康。

最后就是实行捐精任务了，精子就会被储存。当然，这些精子除了能够造福生育艰难的人之外，还可以作为科学研究之用，所以一些“内心不纯”的男性同胞，就打消一个占便宜的念头吧，捐精是没有女护士帮忙的，而且别人连捐精的人的身份也不会知道。我们要知道这是一个很有意义的事情呢！