地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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之所以很多过来人会告诫大家千万不要轻易做试管婴儿，是因为试管婴儿整个流程较为繁复，如果其中一环出现错误，就会直接影响到试管结果。而且试管婴儿需要使用较多的促排卵药物让卵泡生长，之后还需要进行取卵，对女性的身体伤害是巨大的。最后就是目前试管成功率也仅有50%左右，一次成功的案例是较少的，大部分人都需要做2-3次试管才能成功，不仅对女性身心容易造成影响，经济压力也会不小。

试管婴儿虽然能帮助大部分的不孕不育患者增加生育机会，但是一般不到万不得已是不建议大家去做的，毕竟试管婴儿是最后的生育选择，如果有机会治愈不孕不育疾病自然怀孕生育肯定是最好的。下面就为大家具体介绍为什么很多过来人都告诫千万不要轻易做试管婴儿：

1.试管婴儿的过程中会有促排卵、取卵、胚胎移植等，有些光打针就要上百针，如果身体条件不好或者本来就有基础病做试管只会增加痛苦；

2.试管婴儿一旦失败相比于身体的痛苦，心理的痛苦更难忍受，迫切、懊恼、自责和恐惧的情绪会被放大无数倍；

3.试管周期长、耗时耗力耗钱，而且女方身体不适、请假等种种，都可能对夫妻感情造成一定的影响；

4.即使一代试管，费用也是不低的，如果是三代则是十几万起步，一个环节没成功就要重新再来，对一个普通家庭来说经济压力会很大。

广西医科大学第一附属医院是广西精子库所在地，患者可以在桂林924医院申请供精。而在桂林181医院申请供精前一般需要做全面的身体检查，在检查合格后就可以准备好相关证件（身份证和结婚证等）去申请供精，等找到合适精源后就可以进入周期，周期结束就需要注意自身的情况，在妊娠后需要将结果反馈给精子库，没有妊娠的患者医生会分析原因，患者可以自行选择再次进入周期或是不做了。

广西开展的供精服务的医院主要是从广西精子库申请精子，桂林924也是如此。患者虽然可以在该院申请供精，但在申请时需要满足一定的条件，下面就是在桂林924医院申请供精需要满足的具体条件：

1.申请供精前男女双方要走全面的身体检查，男方要确定为无精或者严重的少、弱精以及有严重遗传病的情况下才能申请供精；

2.如果是申请供精做试管的话，女方需要接受过三次及以上的人工授精却失败的情况下，才能做供精试管；

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3.患者夫妻双方要携带好有效的身份证、结婚证和准生证这三份证件。