5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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怀孕期间，我们一直都是一个人，所以很多事都不懂，我就上网查找各种资料从其他宝妈宝爸的经验中学习知识，让我获益不浅，感谢宝妈宝爸分享的经验，所以我也总结了一些我自己的心得，希望让更多宝妈宝爸得到帮助也能更放心迎接新地生命。

孕妈妈

在这期间比较辛苦地还是宝妈，所以宝爸尽量配合着宝妈，让宝妈尽量在一个舒服地环境里和宝妈一起鼓励一起监督一起注意如下事项：

1、一定要和你的老公说

有了宝宝一定要和你的老公说，或许是分享喜悦，但也能是意外降临的小生命，夫妻要商量好是否要留下，不要等到胎儿月份大了再去决定，引产对母亲的伤害很大，所以怀孕后要及时和准爸爸沟通。我们当时也是在不知情的情况下得知怀孕的，确实怪自己的粗心大意，在咨询了很多医生以后，我们才确定留下来。这其中也和老公争吵、无助、放弃、坚强、坚持，还好我们都坚持下来了，这离不开彼此沟通彼此迁让。

沟通

2、要和你的领导说明

很多女人在怀孕后还很低调，特别是前3个月时候还不愿意和大家分享，担心胚胎着床不稳，空欢喜。所以越是这时候就要和你的领导说明，特别是那些劳心和体力劳动性质的女生，及时让主管领导知道已怀孕的事情，调整工作，让怀孕初期能够在平稳的状态下度过。我当时觉得自己身体状况还好，所以没怎么注意，工作量挺大的，也没想过去减少工作量，所以努力干着。后面每次B超都不能一次过的，基本休息好了在照才过，算是虚惊吧。所以在这过程也有特别担心的状态，后面我提前一个月休了产假，所以我还是希望宝妈们为了孩子提前和领导沟通。

3、怀孕前，先检查身体。

这样给孩子一个健康的孕育环境。尤其是妇科疾病，询问下医生再决定是否适合怀孕。我当时是来不及提前做，所以我还是希望宝妈宝爸提前了解自己的身体状况，父母身体强壮直接影响孩子。腰身纤瘦的女性容易在孕早期流产。研究人员经过对600名流产女性以及6000名怀孕超过3个月的女性经行观查，发现纤瘦的女性怀孕最初3个月，比正常女性流产率高出72%。为了孕育健康的宝宝，孕妈妈应该体格健壮，不能太过瘦弱。只有孕前就注意营养，加强锻炼，才能使体内有丰富的储存，妊娠后方能起到“营养库”的作用，保证胎宝宝的成长发育。所以宝妈的牺牲还是很大的，请宝爸珍惜身边的宝妈！

4、补充叶酸的关键时期

一是孕前3个月，但很多准妈妈在怀孕前有时会疏忽大意，可能会错过补充叶酸的最佳时期；二是孕早期3-6周正是胎儿中枢神经系统生长发育的关键时期；三是到孕中期和孕晚期，叶酸的需要量大增。如果叶酸不足，孕妇易发生胎盘早剥，妊娠高血压综合征，巨幼红细胞性贫血；胎儿易发生宫内发育迟缓，早产和出生低体重。我当时也坚持吃叶酸及维生素，当时了解到平时含叶酸多的食物: 绿色蔬菜莴苣、菠菜、西红柿、胡萝卜、青菜、龙须菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆荚、蘑菇等; 新鲜水果橘子、草莓、樱桃、香蕉、柠檬、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、猕猴桃、草莓、梨、胡桃等; 动物食品动物的肝脏、肾脏、禽肉及蛋类，如猪肝、鸡肉、牛肉、羊肉等; 豆类、坚果类食品黄豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等; 谷物类大麦、米糠、小麦胚芽、糙米等; 几乎所有的绿色蔬菜和水果都含有叶酸，但菠菜最多，每100克菠菜中的叶酸含量即高达345微克，一天只需吃点菠菜，即可满足一天400微克的生理需求标准，其他任何食物难以与之比拟。这些我也没具体按着来，孕期的时候有时饮食有点奇怪（呵呵。。），仅供参考。

5.停用一些不利于怀孕的化妆品

很多化妆品和染发用品都是成分十分复杂的化学制剂，尤其是美白护肤品的不安全因素最高。有些化妆品还可能经皮肤吸收后进入血液循环，对卵子产生不良影响，影响正常的怀孕。我当时每天都素颜朝天，有时我自己都受不了自己怎么这么丑，可是为了孩子还是忍了，我当时狠狠就把化妆品都送人。呵呵。。。（心在滴血。。。）

6.孕前千万别忘看牙医

孕期是牙病的高发期。孕妈妈体内的荷尔蒙发生改变，引起牙龈中微小血管丛扩张、扭曲甚至循环滞留，造成牙龈浮肿，牙龈对外来的刺激敏感度增加；同时，体内激素的改变，还会促使某些致病菌增长，加重原本存在的牙周问题。所以，女性怀孕前要关注龋病、牙周病、智齿冠周炎，并应于孕前6个月进行口腔科检查。这个我要重点 重点 重点 重要的事说三遍因为太重要，我当时就是深受其害，牙齿容易疼有时根本不能进食，所以孩子每次B超都是偏小。

7.孕前注意多运动

女性怀孕时，大都因为大腹便便而尽量减少体育活动。但事实证明，女性若能在计划怀孕前的一段时间内，进行适宜而有规律的体育锻炼与运动，不仅可以促进女性体内激素与精子的顺利着床，避免怀孕早期发生流产。而且，可以促进孕妈妈体内胎宝宝发育和日后宝宝身体的灵活程度，更可以减轻孕妈妈分娩时的难度和痛苦。我当时工作比较忙，很少能去运动，后面也吃了不少苦头，所以希望宝妈们能劳逸结合。

运动

8.夫妻双方都要慎重使用药物及减少辐射

女性准备怀孕的前三个月内，夫妻双方都要慎重使用药物。有受孕可能的女性，在用药时要考虑月经是否已经过期。孕妈妈感到身体不适时要及时就医，并准确告诉医生自己受孕的时间，以便选用对胎宝宝无害的药物。服药时一定要遵从医嘱，且不可擅自乱用。这个我身有体会，所以我希望宝妈们能引起注意。有报道称孕妇使用20小时以上计算机，其流产率增加80%，同时也增加畸形儿出生率。为了胎儿的健康，孕妇要注意回避有害有毒物质，不乱吃药，戒酒，戒烟，远离电磁辐射。尽量避免被动吸烟。

9.孕前最好测血铅

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已经很多研究证实了铅中毒可以遗传。而孕妈妈铅超标很有可能会遗传给宝贝，造成宝贝多动、注意力不集中。

如果女性怀孕前处在铅污染较重的环境中，即使本人没有明显的铅中毒症状，将来也会对子孙发育产生明显影响。他们的神经行为发育、学习记忆能力、自发活动性、情绪及对环境适应能力都会降低。对于宝宝来说，铅中毒的直接后果就是多动症，学习效率低、情绪不稳定、自控能力差都是典型症状，而且还会导致长不高、贫血等情况。

10、孕早期性生活要谨慎

孕早期，胚胎正处在发育阶段，特别是胎盘和母体子宫壁的连接还不紧密，如果这时进行性生活，很可能由于动作的不当或精神的过度兴奋时的不慎，使子宫受到震动，很容易使胎盘脱落，从而使胎盘剥离引起流产。所以，孕早期性生活一定要小心谨慎。

11、重视孕期检查

怀孕初期，胚胎是否已经稳定着床，着床位置是否在子宫内，怀孕周数与胚胎发育状况是否成正比等等。我特别注重每次的孕检，现在的科技比以前发达很多加上现在环境问题，胎儿有什么小问题都能及时被发现，我觉得这是对胎儿和父母负责人的方式之一。

12、保持好心情

孕期心情极为重要，特别是怀孕初期可能还没有做好心理准备，情绪心态对胎儿都会产生影响。怀孕后女人应该意识到自己已经肩负起生儿育儿的重要使命，要感到骄傲和自豪，克服烦躁紧张的情绪，舒畅的心情是孕妇自身和胎儿身心健康的前提，孕妈妈不能疏忽。我觉得这个特别重要，也算是一个好的胎教的开始，平时多听听音乐舒缓气氛，我本人是信佛所以我会听听经文或佛经。宝妈可以选择自己的方式，只要保证安全，自己怎么开心怎么来。（听着有点任性 呵呵。。）

图文来自网络

（本文来自：百度宝宝知道 快乐孕妈帮）

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