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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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每当不孕不育家庭家庭想要通过助孕的方式生育宝宝,往往会提到一项先进的辅助生育技术
——三代试管技术。甚至有人直言“三代试管技术是目前最好的辅助生与技术”,那么这是真的吗?今天就让我们来仔细分析
一下,三代试管的技术到底为什么这么厉害。
大部分不孕不育的家庭会对试管宝宝有一定的了解,尤其是关于几种试管技术中的区别,如一代试管技术是针对女性不孕的,二代试管技术是针对男性不育的,而三代试管不但可以治疗不孕不育,还能针对大部分的家族遗传疾病和高龄生育问题。因此可以看出,三代试管是所有试管技术中较为全面的一项辅助生与技术。
三代试管之所以在试管技术中脱颖而出,主要是因为这两个方面:
一、
囊胚的培育
在一、二代试管中,胚胎的培育通常在三天左右就结束了,这时的胚胎不够稳定,着床率不高,因此在移植时会选择同时移植多个从而来提高胚胎着床的成功率;而三代试管则不同,因为需要提取细胞来检测遗传物质中的问题,所以往往会比胚胎培育个五六天,长到囊胚的形态,这是有成百上千的细胞能用于遗传筛查,而囊胚本身也会想对稳定、
“结实”,也因此在囊胚的移植上成功率远远高于一、二代。
二、
遗传基因筛查技术
在三种辅助生殖技术中,只有三代试管是有遗传基因筛查的技术,这项技术帮助了有家族遗传病的不孕不育家族解决了被遗传病的造成的生育影响。不但可以辅助基因问题的家庭,还有高龄生育的家庭也是可以通过基因筛查技术把囊胚里的变异染色体找出来,减少妊娠失败的案例。
因此选择三代试管技术,不但生育的成功率大大上升,还能够生育出健康的孩子,对于目前的辅助生育技术来说,它无疑是比较适合大部分的情况的。
赤峰附属医院和赤峰市妇产医院做试管都挺好的,选择任何一家医院都可以。不过赤峰附属医院和赤峰市妇产医院这两家医院目前开展的辅助生殖技术是有差别的,赤峰附属医院只能开展夫精人工授精、第一代和第二代试管婴儿技术,而赤峰市妇产医院还能够开展供精人工授精/试管技术,以及第三代试管婴儿技术。所以说,不孕不育患者可以根据自己的实际情况来选择合适的医院去做试管。
现在很多患者选择做试管的医院都是从成功率、医生、费用以及技术这些方面去综合考虑,下面就从这些方面为大家介绍一下赤峰附属医院和赤峰市妇产医院的情况:
1、成功率赤峰附属医院试管成功率大概在40%-50%左右,处于国内平均水平,而赤峰市妇产医院一二代试管成功率也在这个范围,不过赤峰市妇产医院的三代试管成功率会高一些,大约在60%。
2、医生赤峰附属医院试管医生比较好的有吴凤艳和唐文豪,而赤峰市妇产医院试管医生比较好的有刘素枝、乌兰、丁立荣、郄海艳等等,这些生殖医生其实都有自己擅长的领域,不过在做试管方面还是比较有经验的。
3、技术赤峰附属医院和赤峰市妇产医院都开展了夫精人工授精术、体外受精-胚胎移植术和卵胞浆内单精子显微注射术,不同的是赤峰市妇产医院还开展了供精人工授精术和第三代试管婴儿技术。
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4、费用根据在赤峰附属医院和赤峰市妇产医院做过试管的姐妹那里得知,赤峰附属医院试管费用大概在3万-4万左右,不过每个人情况不同,最终费用会有所差异。而赤峰市妇产医院一二代试管费用与赤峰附属医院差不多,都在一个水平上,不过妇产医院三代试管费用就会贵一些,大概在8-10万不等。
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