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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2026年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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编者按

随着时代的进步，社会的快速发展，人们的观念和生活方式也悄然发生着变化。女性肩负着工作、生活、养育等多重压力，女性健康也成为社会关注的话题。3月，长沙晚报为女性送上节日的健康礼物，即日起，本报健康版推出“呵护女性健康”系列报道，关注女性健康变化，从女性生育、更年期、心理健康等多个方面，提高女性自我保健意识及疾病防治能力，共同呵护女性身心健康。

长沙晚报全媒体记者 杨云龙

近年来，随着生活、工作的压力及婚育观念的变化，晚婚或晚育的人越来越多，而“三孩”政策出台后，35岁以上高龄产妇的比例更高，面临的生产风险、胎儿出生缺陷等概率随之增加。

“三孩”时代追生，女性朋友们准备好了吗？

事例

再生一个孩子的她被贴上高危妊娠标签

这是郑媛第二次成为母亲，大儿子已经满12岁。和12年前相比，40岁的郑媛心态完全不同，照顾家庭、职业晋升，都让她背负着沉重的压力。更大的隐忧同时困扰着夫妻俩——年纪大了，生育会有问题吗？

一般而言，女性的年龄达到或超过35岁，医生就会在病历上写下：高龄产妇。她们天然被贴上了高危妊娠的标签，意味着这个年龄生孩子，产妇发生各种妊娠并发症的概率会大幅上升，比如妊娠期糖尿病和高血压。

年龄越大，身体和精力都无法再负担一个孩子，这道理郑媛都懂。“二孩”政策全面施行后，她去医院取出身体里的节育环，准备要二胎。刚怀孕的时候，她未觉察到胎儿的存在，跑了50公里的马拉松，第二天孩子就没了。她崩溃大哭，这件事也成了她的心魔。

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随着“三孩”政策的落地，她又起了生一个孩子的念头，于是锻炼身体、积极备孕。两个月前查出“两道杠”后，她决定把孩子生下来。被贴上高危妊娠标签的她，知道高龄产妇的危险，每天严格控制饮食、注意孕检。

李雯生过两个孩子，大宝上初中、二宝上小学时“三孩”政策放开，当时她已经41岁了，又开始备孕。吃各种中药调养，打排卵针……用了很多方法怎么也怀不上。后来怀了两次，但都没有保住，最后好不容易怀上了，胎是稳了，但妊娠高血压、糖尿病都来了。

李雯每周都要去两次医院挂营养针，全家人把她当熊猫养。到孕晚期，医生叮嘱她卧床休息保胎，李雯完全在床上度过，到预产期的时候便早早住进医院保胎。她生产的时候，难产加大出血，几个医生跑着进了产房，最后全身麻醉，剖腹产才保住大人和孩子。

数据

35岁及以上非最佳育龄妇女的占比逐年增加

目前，因结婚年龄推迟、养育成本上升以及“三孩”政策的施行，高龄产妇增多已是不争的事实。国家统计局数据显示，我国结婚登记女性中，35岁及以上非最佳育龄妇女的占比正逐年增加。

记者从湖南省妇幼保健院、中信湘雅生殖与遗传专科医院等医院了解到，“二孩”妈妈年龄分布主要在33岁至45岁，33岁以下的“二孩”妈妈约25%。最近两年来，40岁以上的“三孩”妈妈明显增多。

受多种条件限制，不少高龄“二孩”妈妈、“三孩”妈妈自然受孕较难成功，不愿放弃“二孩梦”“三孩梦”的她们最后选择了试管婴儿。在中信湘雅生殖与遗传专科医院，每天有着长长的排号队伍。“接受试管婴儿等辅助医疗技术的人群中，‘二孩’妈妈、‘三孩’妈妈所占的比例在快速上升。”该院专家告诉记者。

高龄产妇所带的高危标签是没有哪个女人天生就能承受的，它伴随着剧痛，也伴随着生命危险。就像纪录片《生门》中所说的，生产就像是一道门，门外是等待新生儿的期盼与喜悦，门内却是与死神交手的惊心动魄，高龄产妇更甚。

提醒

“三孩”时代追生，这些风险要了解

“‘三孩’政策施行后，高龄产妇和宝宝的身心健康，是我们需要重点关注的问题。”湖南省妇幼保健院产二科主任、主任医师贾晓宙表示。

“去掉各种主客观因素，无论你考虑生几个孩子、什么时候生孩子，有一个关键条件不能忽略：你的身体是否适合孕育一个健康的孩子。”贾晓宙提醒，女性生育需要“适龄”，最佳生育年龄在35岁以下。相比年轻的孕妇，高龄女性身体的各项机能都有所下降，不仅受孕困难，而且怀孕后容易流产、出生缺陷发生率高、妊娠合并症并发症及难产概率增高；既往较高的剖宫产率，导致疤痕妊娠率增高，胎盘植入发生率增多；反复接受人工妊娠终止的妇女，更容易发生产后出血、子宫破裂等；年龄越大，患产后抑郁症、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等并发症的可能性也更高。

与高龄女性生育相关的，还有宝宝出生缺陷问题。大量临床数据表明，35岁以上的高龄孕妇，其所生孩子可能发生的出生缺陷率要比正常人高出10倍以上。以唐氏综合征的平均发生率为例，21岁孕妇所生孩子患唐氏综合征的风险为1/1667，31岁孕妇所生孩子患唐氏综合征的风险达到1/909，41岁孕妇所生孩子患唐氏综合征的风险猛增到1/81，49岁孕妇所生孩子患唐氏综合征的风险高达1/11。

建议

备孕“三孩”需趁早 必要时进行生育力评估

中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授表示：“随着年龄增加，生育能力开始下降，尤其是35岁以后生育能力下降更明显，35岁也是女性生育高龄的分界点。所谓‘生育能力是不等人的’，等您有时间、有钱了，但是不一定能生育了。所以，女性要在合适的年龄生育，备孕‘三孩’更需趁早，必要时进行生育力评估后备孕。”

高龄女性孕育要注意以下事项：提前3个月口服叶酸，最好是叶酸等多种元素复合制剂；注意均衡营养，保证维生素与矿物质的补充，做好体重管理；养成良好的生活习惯和规律的饮食起居，保持好心态；避开所有可能有危害的污染物质；怀孕前接受健康检查，了解是否有高血压、糖尿病、甲亢等疾病，如果有应先治疗，病情稳定后再怀孕，怀孕后定期产检。

贾晓宙提醒高龄孕妇，一定要按时进行孕前、产前检查，接受高危筛查，以便医疗机构能及时将有高危迹象的孕产妇纳入高危孕产管理，建立合适的转诊途径。

“呵护女性健康”系列报道之一

来源：长沙晚报

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