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地贫（地中海贫血）基因三项结果有一个参考值的范围，如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据，一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量，用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB，是判断是否患有β地贫的重要参数，如果参数超出参考值范围则患有β地贫；最后是看肽链，肽链的检查往往用于α地贫的诊断，肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫，如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH）27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

囊胚4ab属于是一级胚胎，其是正处于扩展期的囊胚，它的内细胞团细胞数目多，排列紧密，同时滋养层细胞由不多的细胞组成，结构松散。临床上该囊胚移植成功率在55%左右，一般年龄越小移植着床成功率越高。按照囊胚等级划分标准来看，aa、ab、ba、bb都属于是优胚，而4ab囊胚就是其中之一，所以它算是优质囊胚。

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囊胚的4ab是从形态学上对囊胚进行评分，如果出现在受精后的第5-6天，属于优质囊胚。大部分人移植4ab囊胚成功率都能达到50%以上，情况较好的患者甚至能达到60%。下面就为大家具体分析该囊胚：

1.4ab中的4级代表扩张囊胚，囊胚腔内完全充满胚胎，胚胎体积增大，透明带变得菲薄；

2.4ab的第一个字母是对内细胞团的评分，第二个字母是对滋养细胞的评分，内细胞团和滋养细胞一般分为A、B、C三级，A级最好、B级次之、C级最差；

3.按照分级来看的话4aa囊胚是最好然后就是4ab，所以单单就胚胎来说着床的几率很大，成功率为50-60%。

今年30岁，现在孕32+3，武汉同济医院做了羊水穿刺，CNV+全外显子检测。请问一下 我做了羊水的穿刺的CNV，如果结果没有异常就可以排除唐氏综合征以及胎儿神经、泌尿消化系统都没有问题是吗？这个宝宝就可以留下是吗？我还做了一个全外显子检测，这个主要是看胎儿是否有遗传方面的疾病是吗？如果夫妻双方都没有家族遗传的病，这个是不是就不用担心了？

正常情况下羊水穿刺cnv无异常，是可以排除胎儿异常的可能性，比如说唐氏综合症这种风险本身就很低，羊水穿刺无异常基本上可以排除。当然做了羊水穿刺，最后结果是染色体异常，一般指的是大的染色体异常。你想了解的全是小基因方面的监测。大方面的异常的都可以排除。神经系统异常单或者神经系统神经管缺陷，主要是通过b超来判断的。我觉得羊水穿刺无异常，神经系统异常可能性比较小。夫妻双方都没有家族遗传病，胎儿患病的可能性微乎其微，直接可以忽略不计。

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