5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2026年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2026年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2026年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2026年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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从一定的角度上来说，移植囊胚会比移植鲜胚更容易裂变成双胞胎。囊胚是培养到第5天的胚胎，从时间上来说囊胚更符合生理着床时间，因此能够加大着床的成功率，囊胚移植不仅对试管移植成功率有帮助，也会增加变成双胎的几率，而且囊胚比鲜胚在体外存活的时间更长，是最适合用于移植的胚胎，分裂的细胞数多，发育潜能好，所以移植囊胚要比移植鲜胚更容易怀上双胞胎。

试管移植鲜胚多数会采取发育到第3天的卵裂期胚胎进行移植，或者是采取发育到第5-6天的囊胚用于移植，囊胚的质量相比于鲜胚来说会更好一些，发育潜能更好，着床更高，裂变怀双胎的几率也会更高，下面可以了解一下移植鲜胚和囊胚怀双胞胎的情况：

1.在能够养囊的条件下就养囊，培养出优质囊胚以后，移植一枚囊胚与单个的卵裂胚，也就是鲜胚相比，单个优质囊胚发育成为同卵双胎的比例会比鲜胚的几率略高；

2.移植鲜胚一般情况下都是移植两枚，由于移植数目较多，所以双胎的妊娠几率也会比较高，同时也会增加多胎妊娠的风险；

3.根据很多研究表明，多胎妊娠会给孕妈妈和小宝宝造成较高的妊娠风险，比如新生儿早产、脑瘫，孕母妊高症、妊娠期糖尿病以及产后出血的风险数倍增加，因此选择性单囊胚移植还可以有效降低妊娠期母婴风险。

邵武妇幼保健院周末是有医生上班的，只是上班的医生会较少一些，每个科室一般就只有1~3个医生开诊。周末前往就诊的话，因为医生人数少，号数也少，建议提前1~2天在微信公众号上进行挂号。邵武妇幼保健院属于公立医院，医院施行的24小时就诊制度，一般工作日门诊是早上8点开始中午12点结束，下午2点开始下午5点半结束，周末门诊是早上8点开始中午12点结束，下午2点开始下午5点结束。

医院信息

医院名称：:邵武市妇幼保健院

医院等级：:二级甲等

医院类别：:公立/综合性

医院地址：:福建省南平市邵武市解放东路260号

邵武市妇幼保健院位于福建省西北部、武夷山南麓，福建、江西两省六市交接处，风景秀丽的”铁城”邵武市。邵武市妇幼保健院成立于1979年，是集妇幼保健、医疗、生殖健康、教学、科研为一体的二甲妇幼专科医院，担负着全市妇幼保健和业务指导工作任务。该院基本信息如下：

1.医院占地面积1220平方米，现有业务用房3450平方米，拥有固定资产1355万元；

2.全院现有工作人员70人，其中卫生技术专业人员62人，现有正高职称1人、副高职称1人、中级职称20人；

3.医院设有妇女保健、儿童保健、婚前保健、生殖保健、妇产科、儿科、内科、中医科等十多个业务科室和家庭化住院床位100张；

4.1996年被国家卫生部授予“爱婴医院”，南平市级文明单位，2002年被列为全省妇幼卫生信息网络试点。